جهش‌های بیماریزا در ژن SERPING1 بیماران ایرانی مبتلا به (HAE) وجود دارد

با سلام
در صورت کاربرد واژه علمی قبل از نام، دارو و یا ماده یا روش حتما ذکر شود که داروی ... یا روش ...، تنها نام دارو یا روش ذکر نگردد و  معادل فارسی کلمات لاتین را در عنوان خبر بیاورید.
باتشکرو احترام
لیلا میرزایی             81454311-021

آنژیوادم ارثی(HAE)  یک بیماری اتوزومال غالب است که علت آن نقص در ژن C1INH(SERPING1) میباشد. در این افراد اثر مهاری برروی راههای فیبرینولیتیک، انعقادی و کینین برداشته می شود. آنژیوادم ارثی به سه نوع یک،دو وسه تقسیم می شود.نوع یک و دو فرم کلاسیک این بیماری هستند که بر اثر نقص و جهش در ژن C1INH ایجاد میگردند.این ژن بر روی کروموزوم 11 قرار دارد و دارای 8 اگزون و 7 اینترون می باشد.بیماری غالبا در کودکی تظاهر پیدا می کند ولی در سنین بالا شدت آن بیشتر می باشد.این مطالعه برای آنالیز جهش های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به آنژیوادم نوع 1 برای افزایش اطلاعات علمی،کاربردی و درمانی در ارتباط با عوامل ایجاد این  بیماری طراحی شد. در این پژوهش ‌DNAخون بیماران(HAE) استخراج و برای نواحی اگزونی و مرزهای اگزون-اینترون ژن SERPING1 پرایمر طراحی شد. سپس برای ایننواحی PCR انجام ‌شد. پس از توالی‌یابی، داده‌ها با انجام Blastمورد آنالیز قرار گرفت و با داده‌های موجود در پایگاه داده‌های ژنوم انسانی مقایسه شد.در این تحقیق 11جهش مختلف و جدید یافت شد که 1 جهش اسپلایسینگ(C.51+2T˃C)، 6 جهش بدمعنی C.1196C˃A)و (C.427G˃A, C.5C˃T, C.1477G˃A, C.440T˃A, C.1422T˃C، سه جهش حذف C.650delG, C.1356_1357delTG) و C.1264delT) یک جهش بی معنی (C.1480C˃T)، و سه جهش خاموش یا پلی مورفیسم C.1438G˃A, C.1030-20A˃G) و C.685+88G˃A) بودکه از این میان 5 جهش جدید بودند و در هیج مطالعه ای گزارش نشده بودند.
در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایرانوجود جهش‌های بیماریزا در ژن SERPING1 بیماران ایرانی مبتلا به(HAE)  مشخص شد. نتایج این مطالعه برای بررسی بهتر وبیشتر بیماری و به دنبال آن  کمک به درمان آن‌ بسیار مهم والبته ضروری به نظر می رسد.
 
 
کلیدواژه ها: SERPING1 | آنژیوادم ارثی | C1INH و جهش |


مشخصات طرح مرتبط:
عنوان پروژه: بررسی جهش های ژن C1INH (SERPING) در بیماران ایرانی مبتلا به آنژیوادم ارثی نوع1
مجری اصلی: دکتر پرویز کوخایی   |   همکاران: دکتر فاطمه پاک، دکتر زهرا پورپاک، سوسن نبی لودشیری   |   تاریخ اتمام طرح: ۱۳۹۸/۳/۲۷   |   کد طرح: 851



CAPTCHA

دفعات مشاهده: 29 بار   |   دفعات چاپ: 3 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر