جهش جدید از نوع بد در اگزون 3 ژن SMOC1 علت به وجود آمدن سندروم Ophthalmo-Acromelic (نقص در انگشتان دست و پا و عدم تشکیل چشم ) است.

این مطالعه به جهت شناسایی ژن درگیر در ایجاد سندروم آنوفتالمیا واردنبرگ در دو خانواده ایرانی که علائم بالینی این بیماری شامل نقص هایی در انگشتان دست و پاها و عدم تشکیل چشم ها را نشان می دادند انجام شد. پس از کسب رضایت آگاهانه از این افراد برای شرکت در مطالعه، نمونه خون این افراد گرفته و DNA استخراج گردید. ژن SMOC1 که ژن کاندید برای ایجاد این بیماری می باشد، در این بیماران تعیین توالی گردید. نتایج تعیین توالی نشان داد که یک جهش جدید از نوع بدمعنی   (c.367T > C) در اگزون 3 ژن SMOC1 در این بیماران وجود دارد که علت به وجود آمدن این بیماری می باشد. نتایج به دست آمده در این مطالعه می تواند برای دادن مشاوره ژنتیک به این خانواده ها برای داشتن فرزندان سالم کمک کند. همچنین این مطالعه در درک بهتر پاتوفیزیولوژی و ژنتیک این بیماری کمک کننده می باشد. نتایج این مطالعه در مجله ژنتیک پزشکی اروپا به چاپ رسیده است.


 


مشخصات طرح مرتبط:
مجری اصلی: جواد جمشیدی   |   تاریخ اتمام طرح: ۱۳۹۶/۵/۲۲   |   کد طرح: 95162


CAPTCHA code
کلیدواژه ها: ژن SMOC1 | سندروم آنوفتالمیا واردنبرگ | ژن |

مطالب مشابه


دفعات مشاهده: 160 بار   |   دفعات چاپ: 56 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر