معاونت تحقیقات و فناوری تعیین پروفایل بیماری زای سندرم Long QTدرمیان خانواده ای ایرانی

سندرمLong QTنوعی آریتمی قلبی است که سبب ایست قلبی در بیماران می شود و شیوع آن در جمعیت سراسر دنیا می باشد.تحقیقات درمورد ژنه های مرتبط با این سندرم نشان داده که ژن های متعددی در فرایند این بیماری ها نقش دارند بطوریکه از سالهای قبل،این بیماری به عنوان الگویی برای تنوع ژنتیکی مطرح بوده است.در این تحقیق50 خانواده ایرانی دارای فرد مبتلا به سندرومLONG QTکه براساس علائم بالینی و یافته های الکتروکاردیوگرافی جزء موارد سندرم Long QTبا ژن های مسبب این بیماری،آنالیز پیوستگی انجام شد.در مرحله بعد تعیین توالی ژن مرتبط باLong QT،در میان خانواده هایی که با یکی از لوکوسها ارتباط نشان دادهاند انجام گردید.آنالیز پیوستگی وتعیین توالی ژن های مربوطه  به شناسایی علت بیماری Long QTدر14(28%کل موارد مورد بررسی)گردید.از طرفدیگر بررسی علت بیماریLong QTدر شش خانواده دیگر به کمک نسل جدید تعیین توالی نیز منجر به تشخیص جهش بیماری زا درچهار خانواده گردید.
مشخصات طرح مرتبط:
مجری اصلی: سیروس زینلی   |   تاریخ اتمام طرح: ۱۳۹۶/۱۲/۱۳   |   کد طرح: 824


CAPTCHA code
کلیدواژه ها: سندرمLong QT | جهش | آریتمی |

مطالب مشابه


دفعات مشاهده: 42 بار   |   دفعات چاپ: 7 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر